东营市市妇幼保健院22名PKU患儿奶粉免费供6年

苯丙酮尿症患儿应该食用的特殊食品，食品中不含或少含苯丙氨酸。

　　文/片 本报见习记者 王瑞景

　　2000年7月至今，东营市筛查出22名苯丙酮尿症(PKU)的患儿。由于患儿体内缺乏一种酶，如果食用普通食物，就会损伤神经系统，从而导致智力低下甚至智障。东营市妇幼保健院为0—6岁的患儿免费提供特殊奶粉、面粉。

　　饭菜单独做果蔬正常吃

　　12日上午9时许，在东营市妇幼保健院治疗室，记者遇到前来给小女儿取特殊奶粉、特殊面粉的付先生。付先生家住在百里之外的河口，隔段时间就会到东营取这些特殊食品，这次他领取了6桶400克的特殊奶粉和3袋800克的特殊面粉。东营市妇幼保健院的王医生说，除了添加一些低苯丙氨酸的自然食物外，这些食品差不多能吃一个月。

　　据了解，付先生的小女儿出生后便查出患有苯丙酮尿症，现在5岁7个月。付先生说，和其他孩子相比，女儿看不出有什么差别。付先生说，除了奶粉，现在还给她吃特殊面粉做的馒头、水饺。家人会把小女儿的饭菜单独做，水果、蔬菜可以正常吃。

　　“全家人不敢在家吃肉，怕她看见嘴馋。”付先生说，他还有个9岁多的大女儿，身体很健康，在妹妹面前也不吃零食。

　　若及时治疗患儿无大碍

　　在东营市妇幼保健院，记者还遇到带女儿做采血检查的苟先

　　生。他女儿婷婷现在11个半月大，苟先生一周或两周就从垦利过来带女儿检查，现在苯丙酮酸(Phe)浓度基本控制在理想范围内。

　　王医生介绍，多数家长会把孩子照顾得很细心，孩子也很健康。东营已对20万名新生儿进行了筛查，查出PKU患儿有22例，90%以上的患儿智力可达到正常同龄儿童水平。王医生介绍，但是也有不配合治疗的家长。2007年东营区有个孩子查出了PKU，但是家长不相信。医生多次劝说，并告诉家长患儿在0到6岁时是免费治疗的，但家长仍然不配合。一年之后，孩子开始出现头发黄、皮肤变白，智力水平受到影响，一看就和普通孩子不一样。再到医院治疗时，病情已经不可逆转了。

　　王医生介绍，如果不配合治疗或病情较重，才会导致孩子智力发育落后。如果父母已经生育过一个PKU患儿，再生孩子必须要做产前诊断，更要避免近亲结婚。

　　PKU患儿可享6年免费治疗

　　据妇幼保健院社会卫生科医师介绍，苯丙酮尿症是东营市新

　　生儿疾病筛查病种之一。东营市境内按照程序参加新筛的孩子若患苯丙酮尿症，可在0—6岁内得到免费治疗。参加筛查的新生儿，在孩子出生3到7天内，所在接产医院采集足跟血送到市新生儿疾病筛查中心检测，如果发现异常会通知家长进行复查，确诊后将给予6年免费治疗。

　　PKU主要依靠饮食疗法，也就是患儿只能食用不含或少含苯丙氨酸的食品。这些食品价位较高，一桶400克的特殊奶粉要120元，特殊蛋白粉要200元，几百克的面粉、面条粉、水饺粉也要十几元。一年下来，一个孩子需要的特殊食品就要一万多元，对一些家庭来说是不小的经济负担。

　　自2003年，东营市妇幼保健院开始对这些0—6岁患儿免费治疗，提供特殊食品，到目前已经投入80多万元。

　　王医生提醒，医院对PKU免费治疗到6岁，不是说6岁后就不再需要治疗，饮食治疗要持续到青春期，最好终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有影响。PKU女性在怀孕期也要严格控制苯丙氨酸的浓度，如果控制不当，不管所生孩子是否也是PKU患儿，都会对其智力发育有影响。

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　　苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。PKU患儿出生时外表看起来正常，若不经治疗出生数月后会出现智力发育落后，头发由黑变黄，汗和尿液有特殊的鼠尿臭。一般出生后3个月是最佳治疗期，若及时发现并采取干预手段，可以像健康儿童一样生活。如果患儿被延误治疗，最后会发展成智障人群。

　　普通食物尤其是高蛋白的食物，含有较高的苯丙氨酸，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶的患儿不能对其正常代谢，如果吃这些食物就会智力发育落后，因此应吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的饮食。天然食品中，可以自由食用母乳、蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等。