日前，36岁的林霞(化名)做产前筛查时，发现腹中20周的胎儿染色体异常，被确诊为“威廉姆斯综合症”。这是济宁诊断出的第一例“威廉姆斯综合症”胎儿。

　　林霞和老公结婚10年，育有一个女儿。随着二孩政策的放开，夫妻俩商量着再要个孩子。在医生的指导下，林霞与老公积极备孕，没多久她就怀孕了。这让一家人都很高兴，然而，他们盼望的宝宝最终还是没能和他们见面……

　　“孕妇做了B超和羊水穿刺染色体核型分析都没有问题，但鉴于产妇年龄稍大，所以推荐她做了产前BoBs+核型分析。”济宁市妇女儿童医院产前筛查诊断中心负责人张健说，产前BoBs+核型分析可以更精确地检测染色体异常，能够查出5种染色体的数目异常以及9种微缺失综合症。最终，林霞在孕20周时肚里的宝宝被确诊为“威廉姆斯综合症”，不得不忍痛终止了妊娠。

　　“威廉姆斯综合症”是由于基因异常导致了一系列的病理改变，“威廉宝宝”一般拥有宽鼻梁、长人中、小下巴，宽嘴的面容特征。因长得像小精灵，所以也被称为“精灵宝贝”。张健说，“威廉宝宝”大部分为散发病例，极少有家族史，其新生儿发病率约为1/20000到1/7500。不少“精灵宝宝”有心脏畸形、智力低下以及认知障碍等特点，成年患者罕见能自理者。

　　今年4月至今，中心已进行Bobs检测700多例，共检出异常核型47例，其中13三体1例、18三体8例、21三体24例、性染色体数目异常5例、威廉姆斯综合征1例、其它染色体微重复、微缺失8例，这是常规的染色体核型分析所检测不出来的。

　　齐鲁壹点记者 李倩 康宇 通讯员 胡金祥