中国山东网青岛6月16日讯 (记者 姜婷 通讯员 韩丽 段勇) 记者从青岛西海岸新区了解到，该区依托国际前沿的基因科技，在我国率先开展免费覆盖全区户籍和常住人口的无创产前基因检测、新生儿遗传病检测和女性两癌防控“基因检测民生项目”，大幅降低新生儿出生缺陷率以及妇女乳腺癌、宫颈癌发病率，真正实现基因科技惠及民生。

华大基因科研人员在实验室进行基因检测工作

　　据悉，“产前筛查高风险和临界风险孕妇免费基因检测，或产前诊断服务项目”是2017年青岛市市办实事之一，新区在此基础上，扩展项目内容和受益人群，将覆盖全区户籍和常住人口孕产妇及新生儿的“产前基因检测”，“新生儿遗传代谢病和遗产性耳聋基因检测”，以及适龄妇女“宫颈癌预防(HPV基因)筛查”列为新区区办实事项目内容。

　　新区卫计局副局长周淳莉说：“依托市、区妇幼卫生服务网络，新区将基因检测技术和产前诊断服务作为传统产筛、新筛、听筛及妇女‘两癌’筛查项目的有效补充和提升，可有效减少先天缺陷儿出生，降低出生缺陷发生率，及早预防和干预妇女宫颈癌的发生，提高妇女健康水平。”

华大基因科研人员在实验室进行基因检测工作

　　青岛西海岸新区现有人口184万，其中育龄妇女26万。新区户籍居民在知情同意、自愿选择的基础上，符合国家生育政策、在新区定点机构或青岛市定点机构进行筛查，可以免费进行无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测和新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测，产前筛查的高风险人群可以免费进行羊水穿刺产前诊断。在新区居住满一年的流动人口，可免费享受无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测和新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测。同时，新区农村户籍已婚适龄妇女，还可每人享有一次免费的宫颈癌预防(HPV基因)筛查。上述服务项目全部由政府买单。

　　据介绍，传统新生儿产前筛查项目的唐氏筛查技术准确度在80%左右，具有一定的假阳性率，羊水穿刺手术有一定的风险性。“无创产前基因检测包含的项目更多，检测准确度达99.9%，假阳性率低于0.1%。”新区“基因检测民生项目”的技术支持方——华大基因董事长汪建说。目前，位于新区中德生态园的华大基因北方基地项目，一期工程中超过1000平方米的实验室已竣工投入使用，建成了山东省最大的基因组学研究中心，能够为新区群众提供国际最高标准的检测服务。

　　新区“基因检测民生项目”于2017年4月底正式启动，截止6月8号，共收取无创产前筛查样本1907例，出报告1238例，其中T21高危2例，T18高危2例，T13高危2例，其他染色体异常9例。

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　　1.基因检测如何做到尊重隐私和保密?

　　答:尊重和保护受检者的隐私是临床检测的基本原则，青岛西海岸新区基因检测项目由具有资质的筛查机构、诊断机构和检测机构联合完成，受检者的信息由专门配备的医护人员进行采集，通过项目专用的信息化管理系统进行管理。患病高风险人群的结果通知、临床诊断和随访管理直接由青岛市诊断医疗机构执行，不再经过下级医疗机构，最大程度地保证了受检者的隐私保护。

　　2.阐述基因检测与基因干预的区别。

　　答：基因检测和基因干预有本质的区别。基因检测是筛查手段，通过测序技术发现基因变异及其可能导致的疾病，在未发病或刚发病的阶段进行疾病预防，避免疾病的发生或恶化。基因检测不是最终的诊断，基因检测的高风险人群还需要进行进一步的临床诊断。基因干预是一种治疗手段，通过体外注射基因片段或者利用基因编辑等技术对基因的功能进行干预，使基因过量表达、不表达甚至失去功能，以达到减缓或治愈疾病的目标。