在济宁，平均每出生1000个新生儿中，便有一个遗传代谢缺陷。为提高人口质量，济宁新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目由原来的4种增至29种。下周起，凡父母一方具有济宁市户籍、在济宁市辖区内医疗助产机构出生的新生儿，均可享受免费筛查服务。
在原有的苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症四病筛查的基础上，将再新增高胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸血症等25个筛查病种。
“根据以往筛查数据统计，平均每出生1000个新生儿便会有一例四病患儿，而新增的25种遗传代谢病均是发病率较高的疾病，平均每出生3000个新生儿便有可能产生一例。患有遗传代谢病的新生儿，出生时并没有明显的病症表现。可一旦错过最佳治疗时间，可能产生不可逆的影响，而通过新生儿筛查，可及早发现和诊治，降低疾病的影响程度。”济宁市卫生局妇社科科长胡继民说，目前全市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心已完成人员的培训，购置了先进的新生儿遗传代谢病串联质谱筛查系统，新增的25种遗传代谢疾病筛查将在下周全面实施。
根据市政府印发的实施方案，济宁新生儿遗传代谢性疾病扩大筛查项目初次筛查费用每例300元，市级财政按照20%的比例给予补助，医保基金报销补偿60%，其余部分由县级财政承担。参加新农合的，在城乡居民基本医疗保险整合工作过渡期内，新农合报销补偿部分不纳入年度预付总额之内；未参加新农合的，市级补助以外部分由县级财政承担；过渡期结束后，按统一的城乡居民基本医疗保险政策执行。
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“四病筛查”一年发现244例残疾儿
济宁市新生儿疾病筛查中心统计，2013年共出生新生儿9.41万人，进行新生儿遗传代谢病筛查9.15万人，新筛率92%，确诊四病患儿244例。经过及时的筛查确诊，244例患儿得到有效的治疗，成为正常的孩子，避免了家庭的悲剧。
胡继民介绍，在新生儿出生72小时后，经产妇充分哺乳，在新生儿足跟采集3滴血做检测样品，检测新生儿代谢性疾病。对于因各种原因没采血者，最迟不宜超过出生后20天。
济宁市妇幼保健院新生儿筛查中心主任陈西贵介绍，遗传性代谢疾病多数在婴幼儿期发病，随后逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损伤等症状。由于这类病无特别临床表现，很容易被忽视。一旦出现异常，孩子身体和智力便已出现不可逆转的损伤，延误治疗时机，可能造成智力和身体的终生残疾。
